亚博体育im体育彩票平台_若是你的家眷中有任何癌症病史，那就去作念基因检测
几年前，小朱尼厄斯·诺丁汉(Junius Nottingham Jr.)与妻子、女儿和女儿杰里米(Jeremy)全部在佛罗里达度假。杰里米28岁沙巴彩票网，身时髦过6英尺，身体健壮。他扈从父亲参预公法部门，并在联邦机构使命，包括好意思国特勤局(U.S. Secret Service)。
“杰里米告诉我妻子，当他排便时，他会流许多血，”诺丁汉回忆说念。“于是我妻子说，‘可能是。当你回到阿拉巴马州伯明翰的时候，去望望你的医师。”
他女儿这样作念了，接下来发生的事情让他的家东说念主措手不足。
诺丁汉说:“杰里米且归的第二天，咱们接到一个电话，说杰里米得了第四期。”“我和妻子目目相觑，好像在说，“天啊，这是何如了呢”
体育比赛激烈程度不断提高，需要们高素质能力。他们不知说念的是，诺丁汉家眷的成员有一种基因变异，使他们患结肠癌和其他类型的风险很高。癌症是好意思国第二约略死原因，苟简10%的癌症被以为是来自于增加风险的遗传基因突变。
体验感受
各人说，好意思国零散百万东说念主捎带一种基因变异，这增加了他们患癌症的风险。他们中的绝大多数东说念主王人不知说念。
如实，因为知说念我方患某些癌症风险较高的东说念主不错接管活动，比如进行更频繁的筛查测试，如结肠镜查验和乳房x光查验，甚而进行肃肃性手术。
一种简便、相对低廉的血液查验目下不错查验几十种与不同类型癌症关连的基因——乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胰腺癌、胃癌、前哨腺癌等等。
美国体育博彩网站但各人示意，大多数应该接管这种遗传性癌症风险基因筛查的东说念主却从未传奇过。
“这是一个惊东说念主的科学超过。缺憾的是，它莫得被平淡使用，东说念主们莫得充分融会到它的影响，”达纳-法伯癌症磋磨所的萨普纳·辛加尔说。
“难以下咽的苦药”
举例，诺丁汉的母亲和祖母王人死于卵巢癌。但直到他的女儿杰里米被会诊出患有结肠癌时，医师才忽视对他的家东说念主进行基因筛查。
咱们被奉告，咱们王人必须接管林奇空洞症的检测，”诺丁汉说。“我这辈子从没传奇过林奇空洞症。”
皇冠客服飞机：@seo3687林奇空洞症是一种遗传性遗传病，有高达80%的几率罹患结直肠癌，其他器官的癌症风险也会增加。
“这相等紧要，”一个名为FORCE(直面咱们的癌症风险)的组织阐扬各人策略的副总裁丽莎·施拉格(Lisa Schlager)说，尤其是沟通到有几许东说念主可能捎带与该空洞征关连的基因突变。“每300名好意思国东说念主中就有1东说念主患有此病。”
她指出，与乳腺癌和卵巢癌关连的两种基因BRCA1和BRCA2的致癌变异比拟，林奇空洞征更为常见，这两种基因如故引起了畸形多的公众关心。
举例，2013年，女演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)公开了她家眷的BRCA1基因突变，并决定进行肃肃性乳房切除术以缩小癌症风险。
与其他类型癌症关连的基因还莫得被平淡宣传。
施拉格说:“连年来，咱们发现存许多许多其他的突变会增加患癌症的风险。”他补充说，苟简有24种基因与癌症关连的突变“畸形渊博”。
在他女儿被会诊出癌症后，诺丁汉接管了查验，得知他患有Lynch空洞征突变，可能是遗传自他母亲。
诺丁汉说:“我女儿有林奇空洞症，是我传染给他的。”“这是难以下咽的苦药。”
领有这种基因变异意味着他患癌症的风险也很高。他的医师坚捏要他作念结肠镜查验。诺丁汉还记起刚从麻醉气象中苏醒时的迷雾。
“我试着醒来，布朗医师说，‘你得了癌症——你必须作念手术，’”诺丁汉回忆说，他不敢笃信我方也得了结肠癌。“我思，‘这是一场恶梦。’”你知说念，我走到外面，告诉我的妻子，咱们的生计再一次坍塌了。”
“测试严重不足。”
十年前，遗传癌症风险的基因筛查要破耗数千好意思元。因此，医师对谁被转介进行这项测试更有遴荐性。但是，连年来，老本如故大幅下跌。
“这个价钱要合理得多，”MedStar Georgetown大学病院的遗传接洽师塔拉·比亚吉(Tara Biagi)说。
她阐发说，如今，莫得保障的东说念主的自付用度可能在250好意思元傍边，“而不是当年的4000好意思元。”有保障的东说念主可能不支付任何用度，或者只支付部分用度。
检测也提供了更多的信息，因为实验室目下不错一次查验大王人与癌症关连的基因。
医疗保障公司如故放宽了对这类检测的承保对象的适度，这意味着比以往任何时候王人有更多的东说念主有契机进行检测。
皇冠信用网地址尽管如斯，范德比尔特大学医学中心的临床遗传学家图亚·帕尔博士说:“大多数应该作念基因检测的东说念主王人莫得作念。”
她说，BRCA1和BRCA2基因的发现已历程去了苟简30年，“咱们仍然只发现了一小部分有风险的好意思国成年东说念主。”许多有风险的东说念主仍然身份不解。”
斯坦福大学(Stanford University)癌症医师库里安(Allison Kurian)说，磋磨东说念主员忖度，好意思国约有5%的东说念主患有一种已知的基因突变，这种突变会显赫增加患癌症的风险。
与朱尼厄斯诺丁汉访佛，那些知说念我方有癌症关连突变的东说念主泛泛有一个患有癌症的亲戚，他们接管了基因检测，然后告诉家庭成员他们也应该接管检测。
问题是，大多数被会诊为癌症的东说念主从未接管过查验。
库里安和一些共事最近作念了一项磋磨，访谒了乔治亚州和加利福尼亚州100多万被会诊患有癌症的东说念主。惟一6.8%的东说念主接管了与癌症关连的遗传变异检测——库里安说这险些让她难以笃信。
“因为咱们作念了这项磋磨，我知说念数据是准确的，”库里安说。“只是，不幸的是，测试严重不足。”
若是医师们降服最新的各人指南，他们就会为所有卵巢癌、胰腺癌、回荡性前哨腺癌和男性乳腺癌患者提供检测。他们会沟通把它提供给所有结肠癌或乳腺癌患者。但是，库里安的磋磨发现，惟一不到一半的卵巢癌患者接管了这项检测。
最近的一项磋磨着眼于，若是医师对每个癌症患者进行基因检测，会发现几许例遗传性癌症空洞征。磋磨东说念主员对近3000名患有各式实体瘤的患者进行了测试，无论他们的年岁或家眷史怎样。
凤凰城梅奥诊所的朱厄尔·萨马德尔博士说:“近八分之一的患者有癌症易感基因。”
他说，除了指示家庭成员他们可能有风险以外，了解这些信息泛泛有助于东说念主们为我方的癌症遴荐最好调治门径。
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举例，若是别称患者得知我方的BRCA1或BRCA2基因发生了突变，她可能会遴荐双侧乳房切除术，而不单是是进行乳房肿瘤切除术。
“医师们对此并不招供”
当被问及为什么很少有东说念主接管检测时，磋磨东说念主员和患者王人示意，许多癌症医师不熟识遗传风险的最新磋磨，或者他们不知说念检测老本如故下跌。
“这在主要的癌症中心不是问题。但大多数东说念主在较小的或区域中心接管调治，这些医师不了解这少量，也没专诚志到这少量，”患有BRCA2突变的胰腺癌长期幸存者David Dessert说。
im体育彩票平台Samadder说，即使在大型医疗中心，也不是每个卵巢癌患者王人会接管遗传接洽，尽管国度带领观点如故践诺多年。
沟通进行基因检测或获取结肠癌或胰腺癌竣工家眷史的胃肠病学家的数目“远远低于应有的水平，”Syngal说。“东说念主们的意志仍然很低。”另一个问题是，患者或他们的支属不知说念应该条目医师进行这项检测。
有些东说念主甚而没专诚志到他们有癌症家眷史，因为当年几代东说念主常常对癌症藏匿。
“你不思在家里挑剔癌症。你甚而王人不思提到‘c’这个词，”好意思国医学遗传学和基因组学学院院长苏珊·克鲁格曼博士说。因此，他们的后代可能不知说念:他们有卵巢吗?他们得过子宫颈癌吗?”
还有一个事实是，包括一些医师在内的东说念主们可能没专诚志到遗传性癌症空洞征会增增加个器官患癌症的风险。
亚博体育举例，朱尼厄斯·诺丁汉(Junius Nottingham)不知说念女性支属患卵巢癌意味着他患结肠癌的风险可能更高。
克鲁格曼最近看到一个几十年前患有子宫癌的病东说念主。阿谁病东说念主目下得了直肠癌。
“若是有东说念主见过她，甚而是她的内科医师说，‘嘿，你49岁时得了子宫癌。你应该望望遗传学。你应该作念查验，咱们可能会更早发现直肠癌，”克鲁格曼说，因为若是这个病东说念主患有林奇空洞征，她会常常作念结肠镜查验。
朱尼厄斯·诺丁汉(Junius Nottingham)在接管基因检测后进行的结肠镜查验发现，他的结肠癌处于可调治的早期阶段。
皇冠账号不幸的是，他的女儿杰里米的癌症更严重，最终化疗无效。他于2021年11月牺牲。
皇冠备用网址饱受追悼之苦的诺丁汉目下正尽其所能提妙手们对遗传性癌症风险的融会，试图让其他东说念主免受他每天王人要承受的横祸。
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“若是你的家眷中有任何癌症病史，”诺丁汉说，“那就去作念基因检测。
起原：npr